Proyecto genoma 1000 genoma decodificado



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Proyecto 1000 genoma: base de datos de mega genes para ayudar a investigar enfermedades

Como parte del proyecto internacional de 1000 genomas, los investigadores lograron decodificar secuencias de genes de más de 1000 personas. Los datos están disponibles públicamente en Internet en una llamada "base de datos de megagenes" y están destinados a ayudar en la investigación de enfermedades como el cáncer. Hasta ahora, el ADN ha sido leído por personas de un total de 14 grupos de población.

Muchas enfermedades se ven afectadas por el material genético.El proyecto del genoma 1000 es un proyecto de investigación internacional que tiene como objetivo crear un catálogo detallado de variaciones genéticas humanas. Los científicos esperan obtener "información sobre el desarrollo de enfermedades causadas genéticamente". Además, "las nuevas terapias médicas podrían derivarse de los hallazgos". Hasta ahora, el ADN de 1092 personas de 14 grupos de población ha sido secuenciado, informan los investigadores en la revista "Nature". Colocan una gran esperanza en las posibilidades médicas que contiene la "base de datos de mega genes", se dice. Ralf Sudbrak y Hans Lehrach del Instituto Max Planck de Genética Molecular (MPIMG) informan que muchas enfermedades como la diabetes o el cáncer estarían influenciadas por numerosos genes y factores ambientales. Además, se podrían determinar las "diferencias genéticas entre grupos de población individuales".

Según sus propias declaraciones, la base de datos del proyecto actualmente contiene datos de personas de todo el mundo, hasta el continente de Australia. Los científicos escriben: "Así es como las anomalías genéticas de personas individuales o grupos de personas pueden evaluarse en el contexto de variaciones genéticas en los diferentes grupos de población".

Proyecto de 1000 genomas decodifica material genético En solo el 0.1 por ciento del ADN, se dice que los humanos difieren entre sí. En consecuencia, esta diferencia aparentemente menor es responsable del hecho de que ciertas personas padecen una enfermedad y otras no. La composición genética también influye en la efectividad de la medicación. Según los investigadores, la base de datos de genes ayuda a "investigar estas diferencias complejas y comprenderlas mejor".

Más de 100 investigadores están involucrados en el proyecto, que comenzó en 2008. "Por primera vez, el estudio proporciona un mapa completo del genoma humano, que muestra con qué frecuencia se producen diferentes variantes en un punto específico del genoma", informa Jan Korbel del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL) en Heidelberg. "La investigación es alta valor científico porque nos ayuda a comprender mejor el genoma ", agrega el científico que participa en el estudio. La investigación biomédica ahora puede confiar en una extensa fuente de datos y referencias.

Al investigar el cáncer, la base de datos podría usarse para determinar, por ejemplo, en qué parte de las diferencias de ADN entre personas sanas y enfermas se producen. Además, los científicos podrían identificar otras anomalías genéticas relacionadas con genes médicamente relevantes o cambios genéricos. De esta manera, se podría obtener un nuevo conocimiento sobre las terapias existentes y nuevas. Sin embargo, no todos los pequeños cambios en el ADN están asociados con una enfermedad. En la mayoría de los casos, "los pequeños cambios genéticos no tienen consecuencias".

La investigación farmacéutica a menudo solo tiene lugar en la composición genética de europeos o estadounidenses.Otra área de aplicación para la base de datos de genes es la investigación farmacéutica y biomédica. "Hoy en día, los nuevos medicamentos y terapias se prueban principalmente en europeos o estadounidenses con raíces europeas", explica Jan Korbel. Los medicamentos no necesariamente tendrían el mismo efecto en africanos y asiáticos. Una variante genética específica y frecuente podría influir en la efectividad de los medicamentos. Es por eso que es tan importante tener datos de secuencia que sean lo más globales posible, lo que ayuda a los investigadores a encontrar indicaciones de posibles problemas por adelantado ".

Usando sus métodos de secuenciación, los investigadores pueden registrar variaciones que solo ocurren en una persona de cien o menos, por ejemplo. El equipo científico pudo encontrar variaciones genéticas raras en regiones pequeñas, pero pudieron detectar desviaciones frecuentes en todo el mundo. La investigación mostró que todos tienen cientos de variantes genéticas raras que influyen significativamente en el trabajo de los genes, dijo el investigador Gil McVean de la Universidad de Oxford en Inglaterra. El estudio ya ha puesto entre dos y cinco desviaciones genéticas raras en contexto.

Los cánceres potenciales difícilmente pueden identificarse como un riesgo.Los críticos advierten contra expectativas demasiado altas. Por ejemplo, los científicos también tienen que admitir que leer el material genético ofrece solo una posibilidad limitada de "predecir un riesgo de desarrollar una enfermedad", como escriben en la revista "Science Translational Medicine". Por ejemplo, a menudo no se puede identificar un mayor riesgo de cáncer porque "rara vez se encuentra en los genes". Si el cáncer es común en las familias, la decodificación de todo el genoma no puede ayudar porque la mayoría de los tipos de cáncer no surgen de mutaciones celulares, sino a través de "estilo de vida, factores ambientales y errores genéticos accidentales en la división celular", dice Kenneth Kinzler del Centro Ludwig en Johns Hopkins Medical Institución.

El Alzheimer y la diabetes tipo 1 podrían identificarse Sin embargo, más del 75 por ciento de los pacientes en riesgo podrían identificarse en un total de cuatro enfermedades. Según el equipo, esto incluye enfermedades de las arterias coronarias en los hombres que pueden provocar un ataque cardíaco, enfermedades autoinmunes de la tiroides (tiroides hiperactiva), diabetes tipo 1 y Alzheimer.

El proyecto de investigación aún no se ha concluido. Aunque el objetivo real del proyecto de 1000 genomas ya se ha logrado, los científicos quieren continuar y aspirar a secuenciar otras 1,500 de 12 nuevas poblaciones para la próxima fase del proyecto. Esto debería permitir una investigación aún más intensa en el futuro. (ag)

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