Defecto genético conduce a infertilidad masculina


Un defecto genético común es responsable de la infertilidad masculina.
22.07.2011

Los científicos han descubierto un defecto genético muy común en los hombres que conduce a la infertilidad. La variante genética podría ser una de las razones por las cuales una alta proporción de hombres sufre una incapacidad o restricción de la fertilidad. El esperma afectado no puede penetrar en el óvulo y es muy probable que sea interceptado por el sistema inmunitario femenino.

Una variante genética descubierta podría ser la causa principal de una gran cantidad de problemas de fertilidad en los hombres. Porque según los estudios actuales, cada sexta pareja en Alemania permanece sin hijos. En el 50 por ciento de los casos, esto se debe a la debilidad de fertilidad de un hombre. Según las cifras actuales, alrededor de 1,5 millones de hombres alemanes sufren de una incapacidad para concebir. En una quinta parte de los pacientes, la razón sigue sin estar clara, porque la calidad y la cantidad no indican fertilidad. Entonces, en la mayoría de los casos, solo la inseminación artificial ayudará.

Mutación genética sin pérdida de calidad y cantidad Los médicos a menudo están perdidos porque la causa no puede diagnosticarse en función de la calidad del esperma. El primer paso en la investigación generalmente es medir las semillas por número, naturaleza, forma y movimiento. Pero el número y la calidad a menudo no dicen nada sobre la autoría del problema. "En el 70 por ciento de los pacientes, la infertilidad no puede explicarse por el número y la calidad de los espermatozoides", explica Gary Cherr de la "Universidad de California" en la ciudad estadounidense de Davis. El urólogo realizó un estudio con investigadores para averiguar Los científicos encontraron una conexión asombrosa y pudieron resolver al menos parte del enigma. Según esto, un defecto genético en un gran número de hombres podría ser responsable de la fertilidad deteriorada. Cada quinto hombre sufre de esta variante genética no común. Esto reduce la posibilidad de que los espermatozoides fertilicen el óvulo femenino, como informa el equipo de investigación en la revista científica "Science Translational Medicine", aunque hay diferentes mutaciones.

Gen defectuoso DEFB126 Los investigadores identificaron la variante llamada DEFB126 como un gen, que es una forma de proteína modificada de "beta-defensina". Esta proteína se forma en el epidídimo de los hombres y se encuentra en la superficie de los espermatozoides después de la producción. Los espermatozoides de los sujetos de prueba que tenían la variante DEFB126 pudieron penetrar el moco uterino significativamente peor que los espermatozoides de los sujetos de control.
Un estudio con esperma de mono que ya se había llevado a cabo sirvió de base para el estudio. Allí, los investigadores pudieron encontrar defensinas, que se utilizan principalmente para protegerse de los microbios. La proteína también ayuda a moverse a través del moco cervical, escapar del sistema inmunitario femenino y unirse a la trompa de Falopio. En el laboratorio, los científicos descubrieron que una mutación ralentizaba la locomoción a través del endometrio en un 84 por ciento. Esta mutación por sí sola evita la fertilización de los óvulos en un grado considerable. Todavía no está claro si tales espermatozoides defectuosos también son maltratados por el sistema inmunitario femenino.

Estudio de dos años con hombres asiáticos Un estudio en 500 hombres chinos, por lo demás perfectamente sanos, ahora debería verificar la mutación genética en humanos. Todos los sujetos eran jóvenes y recién casados ​​y decían que querían hijos. Los investigadores acompañaron a las parejas jóvenes durante un total de dos años. Se descubrió que los hombres que tenían el defecto genético tenían un 30 por ciento menos de probabilidades de tener hijos. Sin embargo, el esperma no mostró pérdida de calidad y velocidad. Los resultados ahora deben ser verificados a través de una extensa investigación. Después de todo, la mutación se puede encontrar con la misma frecuencia en hombres en los continentes americano, asiático y europeo con una frecuencia similarmente alta. Como patrón explicativo, los científicos sospechan que los hombres con una forma intacta y defectuosa probablemente tengan una ventaja. Tampoco está claro por qué el defecto no se ha extinguido hace mucho tiempo, cuando los efectos son tan graves. Según los investigadores, lo más probable es que los hombres que solo tienen una parte de la variante genética tengan una ventaja sobre los hombres que heredaron ambas variantes.

La inseminación artificial puede ayudar Los médicos enfatizaron que "la inseminación artificial puede ayudar con el deseo de tener hijos". Después de todo, solo la proteína defectuosa evita que ingrese al óvulo. La calidad no difiere de las demás. (sb)

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Crédito de la foto: Thommy Weiss / pixelio.de

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