Pros y contras del diagnóstico genético.



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Muchas enfermedades son causadas o al menos favorecidas por factores genéticos. Aquí, los llamados diagnósticos genéticos predictivos pueden contribuir a que la enfermedad se reconozca mucho antes y se inicien medidas médicas apropiadas.

El grupo de trabajo "Diagnóstico genético predictivo como instrumento de prevención de enfermedades", iniciado por varias academias científicas alemanas, desarrolló una declaración sobre las oportunidades y los riesgos del diagnóstico genético predictivo en el transcurso del año pasado. El foco principal de interés científico incluyó preguntas como: "¿Cuándo es útil el diagnóstico genético predictivo en términos de prevención de enfermedades y cuándo no?" O "¿Cómo pueden desarrollarse más las regulaciones legales aplicables en Alemania, en particular la Ley de Diagnóstico Genético?"

Sistema de salud mal equipado hasta ahora Los investigadores del grupo de trabajo de Leopoldina - Academia Nacional de Ciencias, la Academia de Ciencias de Berlín-Brandenburgo (BBAW) y la Academia Alemana de Ciencias de Ingeniería acatech llegaron a la conclusión en el marco de su análisis científico de diagnóstico genético predictivo, que todavía hay déficits considerables en Alemania. El genetista humano de Bonn, el profesor Peter Propping, por ejemplo, considera que el sistema de salud alemán está insuficientemente equipado para el diagnóstico genético predictivo. "Nuestro sistema de salud necesita un cambio en este momento", dijo el especialista a "Mitteldeutsche Zeitung".

El diagnóstico temprano aumenta las opciones de tratamiento En general, cuanto antes se reconoce una enfermedad, mayores son las opciones de tratamiento. Los controles médicos preventivos son una parte esencial de nuestro sistema de salud y constituyen la columna vertebral de la medicina moderna. Aquí es donde entra el diagnóstico genético predictivo. Debido a que la mayoría de las enfermedades están determinadas o favorecidas genéticamente, por lo que las posibles enfermedades pueden identificarse en una etapa temprana como parte de un análisis genético, a veces mucho antes de que estalle la enfermedad real. Se pueden iniciar medidas de precaución médica apropiadas antes del brote de la enfermedad.

Los médicos de diferentes especialidades deben cooperar, el requisito previo es que la medicina ya ha demostrado científicamente la conexión entre ciertas disposiciones genéticas y la aparición de las enfermedades correspondientes. En este contexto, el profesor Propping enfatizó que los cambios genéticos, por ejemplo, aumentan el riesgo de cáncer de colon, pero al mismo tiempo hay indicios de que los cambios también aumentan el riesgo de otros tipos de cáncer; hasta ahora, sin embargo, solo el intestino ha sido examinado médicamente regularmente. Para "el diagnóstico y la atención a largo plazo de estos pacientes, en realidad necesitamos centros que tengan en cuenta todas estas enfermedades", explicó el profesor Propping. En su opinión sobre el diagnóstico genético predictivo, el grupo de trabajo también criticó el hecho de que los médicos rara vez han trabajado juntos en todas las disciplinas. El Prof. Propping, por ejemplo, exige que los especialistas de diversas disciplinas se reúnan bajo un mismo techo. "Y debido a que no se trata solo de la detección temprana, sino también del tratamiento, debe estar bajo el techo de un hospital, incluso cuando se trata de atención ambulatoria para pacientes", agregó el genetista de Bonn.

Muchas enfermedades genéticamente determinadas Los miembros del grupo en diagnóstico genético predictivo enfatizaron en su opinión que los genes a menudo son responsables de la aparición de enfermedades y que las mutaciones en un solo gen son suficientes para desencadenar una enfermedad grave. Con algunas de estas enfermedades monogénicas, como el cáncer de mama, el método de diagnóstico genético predictivo ya se usa hoy en día. Tal procedimiento también es adecuado para ciertas formas de cáncer de colon o para la enfermedad metabólica fibrosis quística. Sin embargo, el método hasta ahora apenas ha sido aplicable a otras enfermedades como alergias, diabetes o trastornos cardiovasculares, que pueden ser causados ​​por la geología de muchas maneras, ya que la medicina aún no ha analizado las relaciones directas entre la disposición genética y la aparición de la enfermedad. La interacción extremadamente compleja de genes e influencias ambientales, que es decisiva para el desarrollo de enfermedades y la gravedad de su curso, todavía ha desconcertado a los científicos hasta el día de hoy.

El diagnóstico genético predictivo para la medicina individualizada Sin embargo, con la decodificación continua de los factores de riesgo genéticos, el diagnóstico genético predictivo no solo se utilizará en el futuro para enfermedades monogénicas, sino también para enfermedades complejas como ataques cardíacos o diabetes, esperan los investigadores. Actualmente, la ciencia está dando grandes pasos y, además, los análisis de todo el genoma de pacientes individuales se están volviendo más fáciles y más baratos, por lo que los investigadores creen que es concebible una aplicación amplia en la atención médica. De esta manera, los riesgos para cada paciente individual podrían determinarse individualmente. Según los investigadores, el ajuste de la medicación al perfil genético del paciente también sería concebible. En su opinión, el grupo de trabajo llegó a la conclusión de que el diagnóstico genético predictivo, a pesar de la aplicación inadecuada anteriormente, puede formar en el futuro un componente importante para la medicina individualizada en Alemania. (fp, 11.11.2010)

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Crédito de la foto: Christiane Nill / pixelio.de

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